Cuando Tina Bollinger, de Slatington, decidió que le extrajeran sangre como parte del programa de investigación de salud comunitaria de St. Luke, DNA Answers, se preparó mentalmente para lo que pudiera descubrir.

Aun así, los resultados de las pruebas sorprendieron al director del Grupo de Médicos de San Lucas, de 49 años.

«Me detectaron por una mutación en el gen BRCA1, lo que me puso en alto riesgo de padecer cáncer de mama y ginecológico [de ovario]», dijo. Aunque no es la noticia que quería escuchar, dijo que está agradecida de que se le haya dado a conocer.

En diciembre, St. Luke's lanzó el estudio de investigación sobre salud comunitaria, DNA Answers, en asociación con Helix, una empresa líder en genómica de poblaciones con sede en California. Uno de los objetivos de esta iniciativa conjunta es ofrecer a los participantes, sin costo alguno, la oportunidad de participar en la investigación y tener acceso a las últimas técnicas de detección que respaldan lo que se conoce como medicina de precisión.

«Gracias a los conocimientos obtenidos de la composición genética única de los pacientes, la medicina de precisión permite una atención médica «personalizada», desde el diagnóstico temprano de la enfermedad hasta el tratamiento individualizado», dijo el Dr. Aldo Carmona, vicepresidente sénior de Integración Clínica de St. Luke's.

El objetivo inicial de DNA Answers es inscribir a 100 000 participantes durante cuatro años.

«Las personas que participen en el estudio de investigación recibirán, sin costo alguno, información de salud importante sobre sus posibles riesgos de padecer afecciones de salud graves, como cierto tipo de enfermedad cardiovascular y diferentes tipos de cáncer», explicó el Dr. Christopher Chapman, investigador principal de DNA Answers, quien también se desempeña como presidente del Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio y director médico de medicina de precisión en St. Luke's.

Con este conocimiento, los pacientes como Bollinger están facultados para tomar decisiones proactivas con sus proveedores de atención médica a fin de retrasar o incluso prevenir la aparición de enfermedades relacionadas en el futuro.

«Según la National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®), se estima que las mujeres con una mutación en el BRCA1 tienen un riesgo de por vida del 60 al 72% de padecer cáncer de mama», explicó Corrine Fillman, asesora genética de St. Luke's. «Las mujeres también tienen un riesgo de por vida del 39 al 58% de padecer cáncer de ovario, mientras que tanto las mujeres como los hombres tienen un riesgo de por vida igual o inferior al 5% de padecer cáncer de páncreas (NCCN, 2024). Además, los hombres tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata y de mama masculino (NCCN, 2024)».

Al enterarse de los resultados de sus pruebas, Bollinger habló con Fillman, un asesor genético del equipo de medicina de precisión de St. Luke's. Durante esta consulta, revisaron los riesgos de cáncer, las recomendaciones de detección y tratamiento médico relacionadas con una mutación en el BRCA1. Juntos, desarrollaron un plan para Bollinger y la remitieron a los especialistas apropiados para que hablaran sobre la vigilancia del cáncer de mama y la cirugía preventiva.

«Era muy buena para explicar los muchos detalles de los resultados, lo que podía resultar abrumador», dijo Bollinger sobre su asesor genético.

Las Pautas de práctica clínica en oncología de la NCCN (NCCN Guidelines®) brindan opciones de detección y tratamiento médico para las personas con mutaciones en el BRCA1. Para las pruebas de detección del cáncer de mama, estas personas pueden comenzar a hacerse las pruebas de detección a los 25 años con una resonancia magnética de la mama anual (NCCN Guidelines®, 2024). A partir de los 30 años, las personas pueden hacerse una mamografía y una resonancia magnética todos los años (Pautas de la NCCN, 2024). Las mujeres también pueden optar por que se les extirpen los ovarios y las trompas de Falopio antes de desarrollar cáncer (Pautas de la NCCN, 2024).

Aunque su familia tiene antecedentes de cáncer de mama, las mamografías de Bollinger siempre han sido negativas y sus pruebas de Papanicolaou y ginecológicos son normales. Sin embargo, después de consultar con un oncólogo ginecológico, decidió someterse a una cirugía para reducir el riesgo para extirparle los ovarios y las trompas de Falopio. Los estudios estiman que este procedimiento quirúrgico reducirá la posibilidad de desarrollar cáncer de ovario o de trompas de Falopio en más de un 80% (Finch et al., 2014).

Además, el plan de Bollinger para prevenir el cáncer de mama incluye hacerse ecografías mamarias o resonancias magnéticas mamarias periódicas «en espera vigilante», alternándolas cada seis meses para controlar la salud de sus senos. Si hay resultados anormales en cualquiera de las pruebas de diagnóstico, ella y su proveedor de atención médica explorarán otras opciones de tratamiento.

La identificación de una mutación en el BRCA1 también puede ser útil para los miembros de la familia. Bollinger y su asesor genético hablaron sobre la probabilidad del 50% de que los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) hereden esta mutación. Es posible que su hija, de 30 años, y su hijo, de 24 años, también se hagan pruebas genéticas para determinar su riesgo.

Bollinger dijo que comparte su historia para alentar a su familia, compañeros de trabajo y otras personas de la comunidad a inscribirse en DNA Answers como «una pizca de prevención», y que está agradecida de que St. Luke's haya puesto este programa a disposición de los participantes sin costo alguno.

«No me arrepiento en absoluto de haberme hecho la prueba y espero que las personas de Lehigh Valley y Nueva Jersey aprovechen este servicio que salvará vidas».

Referencias

Finch, A. P., Lubinski, J., Møller, P., Singer, C. F., Karlan, B., Senter, L., Rosen, B., Meehle, L., Ghadirian, P., Cybulski, C., Huzarski, T., Eisen, A., Foulkes, W., Kim-Sing, C., Tung, N., Lynch, Neucalhausen, S., Metcalhausen, S. Fe, K.... y Narod, S. A. (2014). Impacto de la ovariectomía en la incidencia y mortalidad por cáncer en mujeres con una mutación en el BRCA1 o el BRCA2. Revista de oncología clínica, 32 (15), 1547-1553.

Referenciadas con permiso de las Pautas de práctica clínica en oncología (NCCN Guidelines®) de la NCCN para la evaluación genética y familiar de alto riesgo: mama, ovario y páncreas V1.2025. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2024. Todos los derechos reservados. Consultado el [20 de septiembre de 2024]. Para ver la versión más reciente y completa de la guía, visite NCCN.org en línea.

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Acerca de St. Luke's

Fundada en 1872, la Red de Salud de la Universidad de St. Luke (SLUHN) es una red regional sin fines de lucro totalmente integrada de más de 20,000 empleados que brindan servicios en 15 campus y más de 350 centros ambulatorios. Con unos ingresos netos anuales de 3.400 millones de dólares, el área de servicio de la red incluye 11 condados en dos estados: los condados de Lehigh, Northampton, Berks, Bucks, Carbon, Montgomery, Monroe, Schuylkill y Luzerne en Pensilvania y los condados de Warren y Hunterdon en Nueva Jersey. Los hospitales de St. Luke's gestionan la mayor red de centros de traumatología de Pensilvania, y el campus de Belén alberga el St. Luke's Children's Hospital.

Dedicado a promover la educación médica, St. Luke's es el hospital universitario más importante del centro-este de Pensilvania. En asociación con la Universidad de Temple, la Red estableció el primer y único campus de cuatro años de escuela de medicina de Lehigh Valley. También administra la Escuela de Enfermería más antigua del país, establecida en 1884, y 52 programas de educación médica de posgrado totalmente acreditados con más de 500 residentes y becarios. En 2022, St. Luke's, miembro de la Asociación de Hospitales Infantiles, inauguró el primer y único centro independiente de Lehigh Valley dedicado exclusivamente a los niños.

SLUHN es el único sistema de atención médica con sede en Lehigh Valley que ha obtenido las calificaciones de cinco estrellas de Medicare (la más alta) en cuanto a calidad, eficiencia y satisfacción del paciente. Es uno de los mejores hospitales de Leapfrog Group y Healthgrades, así como uno de los mejores hospitales del mundo según Newsweek. El hospital universitario más importante de la red ha obtenido la designación de los 100 mejores hospitales docentes importantes por parte de Fortune/PINC AI durante 10 años consecutivos, incluso en 2023, cuando fue identificado como EL HOSPITAL UNIVERSITARIO #4 DEL PAÍS. En 2021, St. Luke's fue identificado como uno de los 15 mejores sistemas de salud a nivel nacional. Al utilizar el sistema de historia clínica electrónica (EMR) de Epic para los servicios de pacientes hospitalizados y ambulatorios, la red ha recibido durante varios años el premio Most Wired, que reconoce la amplitud de las aplicaciones de tecnología de la información del SLUHN, como la telemedicina, la programación en línea y la información de precios en línea. La red también es reconocida como uno de los proveedores de menor costo del estado.

Información proporcionada a TVL por:

Sam Kennedy