Melissa Shafer se puso nerviosa al visitar el sitio web DNA Answers para obtener información sobre su anhelado historial médico genético gracias al nuevo programa de investigación de salud comunitaria de St. Luke's.

La vicepresidenta adjunta de Relaciones Gubernamentales y Asuntos Comunitarios de St. Luke's, de 43 años, fue adoptada durante su primer año de vida, y se entusiasmó al darse cuenta de que, al participar en el estudio DNA Answers, recibiría información genética relevante desde el punto de vista médico que no solo la informaría mejor, sino que también podría afectar a sus dos hijos.

«Con frecuencia me he preguntado: '¿Qué les estoy transmitiendo a mis hijos?'» dijo el residente del municipio de Upper Saucon.

La adopción presentó desafíos para conocer el historial médico de su familia. Y para complicar aún más las cosas, la madre biológica de Shafer también fue adoptada. Esto hizo que el trabajo de detective médico de Shafer fuera mucho más difícil.

The DNA Answers es un programa gratuito de investigación de salud comunitaria que St. Luke's ofrece con Helix, su socio en genómica de poblaciones. Las organizaciones lanzaron el estudio de investigación DNA Answers como parte de su compromiso continuo con el valle de Lehigh de ofrecer las últimas tecnologías médicas que respalden un enfoque de «medicina de precisión» en la atención médica.

«Hemos llegado a un punto de inflexión histórico en la historia de la medicina: la capacidad de utilizar la información almacenada en el ADN de los pacientes para mejorar la precisión de ciertos tratamientos para cada paciente», informa el Dr. Aldo Carmona, vicepresidente sénior de Integración Clínica de St. Luke's.

Nacido en Florida, Shafer fue adoptado cuando era bebé por una pareja del condado de Montgomery, Pensilvania. La madre biológica de Shafer nació en Terranova, Canadá, donde también fue adoptada cuando era bebé por una familia militar estadounidense estacionada allí en ese momento.

Cuando era adulta, después de formar su propia familia, Shafer sintió una creciente urgencia por saber más sobre su propia experiencia médica. «Participé activamente en Ancestry.com, lo que me ayudó a conocer mi herencia, pero no mi genética médica, especialmente sobre el lado paterno de mi familia biológica», dijo.

Durante un viaje en 2023 a St. John's, Terranova, Canadá, Shafer pudo conocer a su tío abuelo, el último hermano vivo de su abuela biológica. Esto le permitió obtener más información, ya que él le contó que el historial médico de su abuela incluía una enfermedad cardíaca. Además, Schafer sabía que su madre biológica había muerto tras una larga batalla contra el cáncer de vejiga.

Luego, en enero de 2024, St. Luke's lanzó su programa de investigación de salud comunitaria, DNA Answers, que implica el análisis de «grado médico» del ADN de los participantes mediante la secuenciación del exoma completo (+) (WES) de Helix, una tecnología diseñada específicamente para fines de atención médica. Shafer actuó con rapidez y se inscribió en el estudio y, tras una sencilla extracción de sangre en un laboratorio de St. Luke, esperó los resultados con una mezcla de entusiasmo, curiosidad y ansiedad. Entre sus preocupaciones, Shafer declaró: «Quería descartar si era portadora del gen BRCA, lo que me pondría en alto riesgo de padecer cáncer».

El Dr. Christopher N. Chapman, investigador principal de DNA Answers, explicó: «Nuestro estudio inicialmente tiene como objetivo inscribir a 100 000 participantes durante cuatro años. A las personas participantes, como la Sra. Shafer, se les hace un análisis genético sin costo alguno, lo que les brinda información de salud importante sobre los riesgos hereditarios de padecer enfermedades graves, como cierto tipo de enfermedad cardiovascular y ciertos tipos de cáncer. Este conocimiento permite a los participantes tomar decisiones proactivas junto con su proveedor de atención médica para retrasar, reducir o incluso prevenir la aparición de estas afecciones en etapas posteriores de la vida».

Además, para los participantes de la investigación que hayan dado su consentimiento informado, Helix aplicará su plataforma genómica integral y su exclusivo modelo Sequence Once, Query Often™, que permite realizar futuras pruebas genómicas clínicas con la orden del proveedor y el consentimiento del paciente sin necesidad de recolectar una muestra adicional. Esto podría ayudar a los proveedores de los participantes a adaptar las opciones de atención y a recetar los medicamentos de forma aún más precisa y eficaz, de ahí el término «medicina de precisión».

Afortunadamente, cuando Shafer obtuvo los resultados de las pruebas, dio un suspiro de alivio al decir que «todo salió negativo», lo que significa que el análisis no identificó ninguna variante genética que actualmente se sepa que esté asociada con un mayor riesgo de padecer las afecciones incluidas en DNA Answers.

«¡Fue una buena noticia!» dijo ella. «Si no fuera por DNA Answers, no habría aprendido esta información médica crítica. Fue rápido, fácil y gratuito, y mi familia y yo estamos muy agradecidos por ello».

Para obtener más información sobre el estudio de investigación comunitaria de San Lucas, DNA Answers, visite www.DNAAnswers.org.

Acerca de St. Luke's

Fundada en 1872, la Red de Salud de la Universidad de St. Luke (SLUHN) es una red regional sin fines de lucro totalmente integrada de más de 20,000 empleados que brindan servicios en 15 campus y más de 350 centros ambulatorios. Con unos ingresos netos anuales de 3.400 millones de dólares, el área de servicio de la red incluye 11 condados en dos estados: los condados de Lehigh, Northampton, Berks, Bucks, Carbon, Montgomery, Monroe, Schuylkill y Luzerne en Pensilvania y los condados de Warren y Hunterdon en Nueva Jersey. Los hospitales de St. Luke's gestionan la mayor red de centros de traumatología de Pensilvania, y el campus de Belén alberga el St. Luke's Children's Hospital.

Dedicado a promover la educación médica, St. Luke's es el hospital universitario más importante del centro-este de Pensilvania. En asociación con la Universidad de Temple, la Red estableció el primer y único campus de cuatro años de escuela de medicina de Lehigh Valley. También administra la Escuela de Enfermería más antigua del país, establecida en 1884, y 52 programas de educación médica de posgrado totalmente acreditados con más de 500 residentes y becarios. En 2022, St. Luke's, miembro de la Asociación de Hospitales Infantiles, inauguró el primer y único centro independiente de Lehigh Valley dedicado exclusivamente a los niños.

SLUHN es el único sistema de atención médica con sede en Lehigh Valley que ha obtenido las calificaciones de cinco estrellas de Medicare (la más alta) en cuanto a calidad, eficiencia y satisfacción del paciente. Es uno de los mejores hospitales de Leapfrog Group y Healthgrades, así como uno de los mejores hospitales del mundo de Newsweek. El hospital universitario más importante de la red ha obtenido la designación de los 100 mejores hospitales docentes importantes por parte de Fortune/PINC AI durante 10 años consecutivos, incluso en 2023, cuando fue identificado como EL HOSPITAL UNIVERSITARIO #4 DEL PAÍS. En 2021, St. Luke's fue identificado como uno de los 15 mejores sistemas de salud a nivel nacional. Al utilizar el sistema de historia clínica electrónica (EMR) de Epic para los servicios de pacientes hospitalizados y ambulatorios, la red ha recibido durante varios años el premio Most Wired, que reconoce la amplitud de las aplicaciones de tecnología de la información del SLUHN, como la telemedicina, la programación en línea y la información de precios en línea. La red también es reconocida como uno de los proveedores de menor costo del estado.

Información proporcionada a TVL por:

Sam Kennedy