Aunque solo tenía 38 años, Nick Lumi se sometió recientemente a una colonoscopia para detectar la presencia de pólipos o evidencia de cáncer.

Lumi, de Nazaret, no presenta ningún síntoma de cáncer de colon ni antecedentes familiares; sin embargo, se sometió a una colonoscopia gracias a un análisis de sangre especial, ofrecido sin costo alguno a través de un estudio de investigación de salud comunitaria de St. Luke's llamado DNA Answers. La prueba reveló que es portador de una variante genética, o mutación, en uno de los genes asociados con el síndrome de Lynch.

El síndrome de Lynch es una afección hereditaria en la que existe un mayor riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer, sobre todo el cáncer colorrectal. El riesgo de padecer cáncer colorrectal a lo largo de la vida en la población general es de alrededor del 5%, pero con este síndrome aumenta del 40 al 60% en las mujeres y del 60 al 80% en los hombres, y el cáncer suele presentarse en personas menores de 50 años. 1

En diciembre, St. Luke's lanzó el estudio de investigación sobre salud comunitaria, DNA Answers, en asociación con Helix, Inc., líder en genómica de poblaciones con sede en California. Uno de los objetivos de esta iniciativa conjunta es ofrecer a los participantes, sin costo alguno, la oportunidad de participar en la investigación y tener acceso a las últimas técnicas de detección que respaldan lo que comúnmente se conoce como «medicina de precisión».

«Gracias a los conocimientos obtenidos de la composición genética única de los pacientes, la medicina de precisión permite una atención médica «personalizada», desde el diagnóstico temprano de la enfermedad hasta el tratamiento individualizado», dijo el Dr. Aldo Carmona, vicepresidente sénior de Integración Clínica de St. Luke's.

El Dr. Christopher Chapman, investigador principal de DNA Answers, presidente del Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio y director médico de medicina de precisión de St. Luke's, señaló: «El objetivo inicial de DNA Answers es inscribir a 100 000 participantes en cuatro años. Las personas que participen en el estudio de investigación recibirán, sin costo alguno, información de salud importante sobre sus posibles riesgos de padecer afecciones de salud graves, como ciertos tipos de enfermedades cardiovasculares y diferentes tipos de cáncer, lo que les permitirá tomar decisiones proactivas junto con sus proveedores de atención médica para retrasar o incluso prevenir que estas afecciones ocurran en el futuro».

Lumi dijo: «Al principio, hacerme la prueba era una novedad para mí, para saber si tengo una predisposición a que me guste el sabor del cilantro o para obtener más información sobre la ubicación geográfica de mi ascendencia». Cualquier participante de la investigación tiene la oportunidad de registrar una cuenta en Helix para acceder a esa información adicional. Al enterarse de que era portador de una variante genética asociada al síndrome de Lynch, Lumi relató: «Fue una sorpresa para mí y me alegro de haberme hecho el análisis de sangre, porque ahora puedo hacer algo para tratar de prevenir el desarrollo del cáncer o tratarlo de manera más precisa si se descubre que lo tengo».

Dos días después de recibir los resultados de sus pruebas, el Sr. Lumi tuvo una sesión de asesoramiento inicial con Monica Dillon, miembro del equipo de asesoramiento genético certificado de St. Luke. Poco después, su colonoscopia fue realizada por el Dr. Robert Malcolm, especialista en gastroenterología de St. Luke's, en el campus de St. Luke's Monroe.

«Tanto Mónica como el Dr. Malcolm fueron fantásticos, de verdad, fueron concisos, informativos y minuciosos. El Dr. Malcolm explicó que los cánceres del síndrome de Lynch pueden pasar rápidamente de pólipos benignos a pólipos precancerosos y a cáncer invasivo, por lo que me realizaré una colonoscopia anual durante al menos los próximos años, antes de diseminarlos, y también me realizaré una endoscopia superior cada 2 años», explicó Lumi. «No puedo decir lo suficiente sobre lo bien que el Dr. Malcolm explicó y abordó mis inquietudes; me dio una gran sensación de confianza en lo que era nuestro plan de gestión para seguir adelante».

«Debo decir que, al recibir estos resultados, me puse ansiosa. Sin duda. Sin embargo, dado que el estudio se organizó con un flujo de trabajo excelente y el apoyo a los participantes que obtuvieron resultados positivos, mi ansiedad se vio aliviada por la rapidez con la que los asesores genéticos se pusieron en contacto conmigo y con la rapidez con la que se puso en marcha un plan de acción. Además, aunque este diagnóstico fue una sorpresa para mí, contar con los conocimientos y la información relacionados con este diagnóstico me permite hacer las pruebas de detección a mis hijos en el momento adecuado. Como padre, este conocimiento tiene un valor incalculable».

Para obtener más información sobre el estudio de investigación comunitaria de San Lucas, DNA Answers, visite www.DNAAnswers.org.

Pie de foto: El asistente médico de la Red de Salud de la Universidad de San Lucas, Nick Lumi, convierte la preparación de la cena en un asunto familiar, ya que su esposa, Sarah, junto con sus dos hijos Anna, de 8 años, y Nathan, de 10, en su casa de Nazaret. Nick participó recientemente en el programa DNA Answers de St. Luke y está alentando a otras personas a hacer lo mismo con la esperanza de prevenir una posible enfermedad futura y controlarla de cerca mediante el descubrimiento de marcadores genéticos.

Acerca de St. Luke's

Fundada en 1872, la Red de Salud de la Universidad de St. Luke (SLUHN) es una red regional sin fines de lucro totalmente integrada de más de 20,000 empleados que brindan servicios en 15 campus y más de 350 centros ambulatorios. Con unos ingresos netos anuales de 3.400 millones de dólares, el área de servicio de la red incluye 11 condados en dos estados: los condados de Lehigh, Northampton, Berks, Bucks, Carbon, Montgomery, Monroe, Schuylkill y Luzerne en Pensilvania y los condados de Warren y Hunterdon en Nueva Jersey. Los hospitales de St. Luke's gestionan la mayor red de centros de traumatología de Pensilvania, y el campus de Belén alberga el St. Luke's Children's Hospital.

Dedicado a promover la educación médica, St. Luke's es el hospital universitario más importante del centro-este de Pensilvania. En asociación con la Universidad de Temple, la Red estableció el primer y único campus de cuatro años de escuela de medicina de Lehigh Valley. También administra la Escuela de Enfermería más antigua del país, establecida en 1884, y 52 programas de educación médica de posgrado totalmente acreditados con más de 500 residentes y becarios. En 2022, St. Luke's, miembro de la Asociación de Hospitales Infantiles, inauguró el primer y único centro independiente de Lehigh Valley dedicado exclusivamente a los niños.

SLUHN es el único sistema de atención médica con sede en Lehigh Valley que ha obtenido las calificaciones de cinco estrellas de Medicare (la más alta) en cuanto a calidad, eficiencia y satisfacción del paciente. Es uno de los mejores hospitales de Leapfrog Group y Healthgrades, así como uno de los mejores hospitales del mundo de Newsweek. El hospital universitario más importante de la red ha obtenido la designación de los 100 mejores hospitales docentes importantes por parte de Fortune/PINC AI durante 10 años consecutivos, incluso en 2023, cuando fue identificado como EL HOSPITAL UNIVERSITARIO #4 DEL PAÍS. En 2021, St. Luke's fue identificado como uno de los 15 mejores sistemas de salud a nivel nacional. Al utilizar el sistema de historia clínica electrónica (EMR) de Epic para los servicios de pacientes hospitalizados y ambulatorios, la red ha recibido durante varios años el premio Most Wired, que reconoce la amplitud de las aplicaciones de tecnología de la información del SLUHN, como la telemedicina, la programación en línea y la información de precios en línea. La red también es reconocida como uno de los proveedores de menor costo del estado.